基因數(shù)據(jù)大爆炸時代，正全速襲來。隨著新一代組學(xué)測序工具不斷發(fā)展，組學(xué)測序不僅涵蓋基因組學(xué)，還包括蛋白組學(xué)、微生物組學(xué)、免疫組學(xué)等，測序行業(yè)的算力需求即將迎來井噴關(guān)口。據(jù)測算，過去十年間基因測序通量平均每七個月翻一倍，預(yù)計到2025年全球測序能力將達到Zb級別（Zetabases），其中，僅人全基因組存儲數(shù)據(jù)量就將達到每年2-40EB（Exabytes）。如此龐大的數(shù)據(jù)量，單單進行基因比對分析，就要消耗約1萬萬億CPU小時數(shù)。這讓傳統(tǒng)HPC集群模式正面臨前所未有的挑戰(zhàn)：如何存儲ZB級別的數(shù)據(jù)？如何支撐如此量級數(shù)據(jù)的分析計算？有沒有更高效的方式幫助研究者快速深挖海量數(shù)據(jù)價值？
日前，騰訊健康面向生命科學(xué)行業(yè)發(fā)布了一鍵上云通用PaaS產(chǎn)品——騰訊健康組學(xué)平臺（Tencent HealthCare Omics Platform）。該平臺具備騰訊云大算力平臺，助力基因測序行業(yè)生產(chǎn)、分析、應(yīng)用、交付全流程，解決“算得沒有測得快”的業(yè)內(nèi)難題。目前，該平臺已率先開啟了在基因測序分析通用業(yè)務(wù)場景的落地，并從定義疾病動態(tài)模式到進行精準藥物干預(yù)等各方面，助力行業(yè)形成從科研到產(chǎn)業(yè)的完美閉環(huán)。
騰訊健康組學(xué)平臺產(chǎn)品架構(gòu)
開箱即用：零門檻使用，零成本運維
傳統(tǒng)HPC集群模式依賴企業(yè)自購設(shè)備、自建計算存儲集群，其建設(shè)、維護、折舊會消耗巨大成本。如果一次性購買基礎(chǔ)設(shè)施，需要提前規(guī)劃容量，成本壓力大，不夠靈活，同時需要創(chuàng)建和管理維護集群，維護集群健康狀態(tài)，進行擴縮容管理，專業(yè)IT人員運維管理等。另外，硬件設(shè)備如無法及時更新，也會在業(yè)務(wù)高峰時出現(xiàn)算力不足的情況，嚴重影響業(yè)務(wù)進度，大大削弱企業(yè)競爭力。
作為通用型騰訊云Paas產(chǎn)品，騰訊健康組學(xué)平臺集成滿足通用基因測序場景的多個騰訊云Iaas服務(wù)，無需部署，開通平臺賬號，開箱即用，節(jié)省了相關(guān)設(shè)備和管理人員的支出。此外，平臺強大的Serverless計算引擎，讓用戶無需創(chuàng)建和維護管理集群，按業(yè)務(wù)需求自動擴展規(guī)模，運維成本幾乎為零。
“千萬核”算力彈性算：資源秒級伸縮，成本精準掌控
即便是基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到了第三代，獲得了更長讀長，填補了二代測序技術(shù)中的諸多精度問題，成本也更低，但在計算量方面，也比二代基因測序同一流程擴大了近100倍，會產(chǎn)生成各種樣本數(shù)據(jù)、參考文庫數(shù)據(jù)、中間結(jié)果數(shù)據(jù)等，測序文件級別動輒數(shù)百GB甚至TB，極易造成測序過程卡頓。并且，基因測序涉及復(fù)雜的計算分析，如數(shù)據(jù)質(zhì)控、歸一化、數(shù)據(jù)矯正、特征選擇、聚類分析、軌跡分析、差異表達分析、基因動力學(xué)、亞穩(wěn)態(tài)分析、成分分析等環(huán)節(jié)，復(fù)雜程度可見一斑。因此，每次基因測序都是一個極其考驗算力的大工程。
騰訊健康組學(xué)平臺擁有騰訊云大數(shù)據(jù)平臺千萬核算力規(guī)模，日實時計算量達百萬億級，日運行容器數(shù)超億級，日計算數(shù)據(jù)量數(shù)百PB。在資源使用上，可實現(xiàn)海量數(shù)據(jù)的存儲、全生命周期數(shù)據(jù)管理，還能實現(xiàn)算力資源秒級伸縮，滿足企業(yè)從峰頂?shù)椒骞鹊挠嬎阈枨螅煌瑫r，還能進行細粒度資源管理，動態(tài)展示資源使用情況，方便及時調(diào)整資源以提高資源利用率。而在成本控制上，更可做到測序結(jié)束秒級精準計費，讓使用成本保持最優(yōu)。
自動化智能調(diào)度引擎：精細化流程管理，支持續(xù)跑、重跑
對于日常生物信息分析場景，避免不了數(shù)據(jù)參數(shù)配置錯誤或增加修改等各種作業(yè)，以前，大多數(shù)情況下要等待整個數(shù)據(jù)分析結(jié)束才可以重新下任務(wù)，費時費力。騰訊健康組學(xué)平臺自動化智能調(diào)度引擎，很好地解決了這一痛點。
支持流程自動重跑、流程錯誤掛起、中斷恢復(fù)、流程重試等功能，滿足用戶剛需，節(jié)約了時間和成本。此外，平臺還支持WDL工作流語言自動解析、文件存儲結(jié)構(gòu)化歸檔、命令行\(zhòng)Web服務(wù)器投遞任務(wù)、Web界面可視化任務(wù)投遞和管理等功能，讓流程管理更加精細。
“更自由”的流程編輯：批量管，靈活用，遷移易
傳統(tǒng)HPC集群模式下，系統(tǒng)為開發(fā)人員自行搭建部署，因此，不同企業(yè)或機構(gòu)檢測流程、數(shù)據(jù)格式等各方面沒有統(tǒng)一標準，給數(shù)據(jù)遷移和版本化管理帶來了難度。此外，大多數(shù)機構(gòu)缺少相應(yīng)的開發(fā)、校驗，以及可視化配套支持。因此，不僅系統(tǒng)使用體驗感會大打折扣，也讓基因測序流程執(zhí)行順暢度大打折扣。
騰訊健康組學(xué)平臺除具備狀態(tài)查詢、性能監(jiān)控、日志收集，具備生信分析系列基礎(chǔ)功能外，還提供資源管理器和顆粒度任務(wù)管理功能，輕松實現(xiàn)流程批量化管理，帶來更好的用戶體驗。
同時，具備了WDL流程嵌套編輯和模塊化管理。流程嵌套編輯能讓平臺適用各類生信分析復(fù)雜的結(jié)構(gòu)；而模塊化的構(gòu)建，可使不同流程模塊在不同應(yīng)用中應(yīng)用，不僅讓流程更具靈活性、遷移性，同時，更讓W(xué)DL應(yīng)用復(fù)用性更高，即使是開源社區(qū)應(yīng)用也可直接復(fù)用。
同時，平臺也提供了提供命令行、SDK、API三種產(chǎn)品界面形態(tài)，并可自由切換，讓諸多習(xí)慣“敲代碼”的用戶也能方便使用，大大提升了用戶的操作體驗。
伴隨基因檢測技術(shù)成熟與服務(wù)普及，腫瘤基因檢測項目或?qū)⒅鸩郊{入醫(yī)保支付，這給基因測序市場帶來了更大的想象空間，僅以腫瘤領(lǐng)域的基因測序為例，預(yù)計2025年中國抗腫瘤藥物市場和腫瘤高通量基因檢測市場規(guī)模將達到4162億元和149億元。騰訊健康組學(xué)平臺依托云計算能力的深度應(yīng)用，將助力組學(xué)測序各研究領(lǐng)域高速邁入大算力、智能化新時期，完成數(shù)據(jù)研究到價值挖掘的高效轉(zhuǎn)化，更好迎接基因數(shù)據(jù)大爆炸時代。
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